Mutaciones

Gabriel Gellon
Mutaciones
¿Por qué esta Secuencia?
Contenidos conceptuales
  • Mutaciones como errores de copia del ADN
  • Tipos de mutaciones: sustituciones, deleciones, corrimiento del marco de lectura, finalización prematura de la traducción
  • Mutaciones de pérdida de función y de ganancia de función
  • Mutaciones como generadores de diversidad alélica
  • Cáncer y mutaciones
  • Mutágenos y carcinógenos
  • Mutaciones somáticas versus mutaciones de la línea germinal
  • Reloj molecular
  • Mutagénesis dirigida: CRISPR
  • Diseño experimental
  • Relación de la ciencia con su contexto social, económico y cultural
  1. Qué son las mutaciones

    Estudiamos qué es una mutación a través de un caso (fibrosis quística). Analizamos sustituciones, deleciones, cambios de marco de lectura e introducción de codones STOP y sus consecuencias en casos clínicos reales. Al final, contrastamos mutaciones de ganancia de función con aquellas en las que la función proteica está disminuida o ausente.

  2. Mutaciones y cáncer

    En grupos separados, los y las estudiantes analizan fuentes para resolver un enigma: ¿por qué las radiaciones se usan para combatir el cáncer cuando también lo provocan? En el camino, descubren la idea de mutágenos como agentes que aceleran la tasa de mutación, el concepto clave de “mutación somática” y el cáncer como una enfermedad debida a mutaciones.

  3. Mutaciones y evolución

    Estudiamos la acumulación de mutaciones al azar como proceso de evolución. Todas las variantes alélicas de todos los genes de todas las especies han aparecido por mutación; aquí nos concentramos en las variaciones en el color de la piel en humanos. Además, la acumulación gradual de mutaciones nos brinda una manera de establecer relaciones entre especies y marcar tiempos en la evolución.

  4. Mutagénesis dirigida

    Exploramos uno de los avances tecnológicos más formidables de la humanidad: la capacidad de producir mutaciones de manera dirigida y no al azar. La técnica más refinada, CRISPR, nos permite reescribir cualquier genoma a voluntad con el potencial de curar enfermedades genéticas y dirigir la evolución de especies.

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  • Mutaciones como errores de copia del ADN
  • Tipos de mutaciones: sustituciones, deleciones, corrimiento del marco de lectura, finalización prematura de la traducción
  • Mutaciones de pérdida de función y de ganancia de función
  • Mutaciones como generadores de diversidad alélica
  • Cáncer y mutaciones
  • Mutágenos y carcinógenos
  • Mutaciones somáticas versus mutaciones de la línea germinal
  • Reloj molecular
  • Mutagénesis dirigida: CRISPR
  • Diseño experimental
  • Relación de la ciencia con su contexto social, económico y cultural
Guía de respuestas y recursos
Bibliografía
Créditos

Acerca de los Autores

Gabriel Gellon

Biólogo, docente, divulgador. Expedición Ciencia. Buenos Aires.

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