Mutaciones

Gabriel Gellon

Por qué esta secuencia

El proceso de mutación es esencial para entender la evolución y también para comprender el origen causal de diversas afecciones genéticas. En esta secuencia proponemos la exploración de estos temas a través de casos concretos de relevancia humana. Analizamos diferentes tipos de mutaciones y sus efectos clínicos por medio del estudio de la fibrosis quística. El cáncer es una enfermedad genética, pero, por afectar células somáticas, por lo general no es hereditario. Para comprender esta enfermedad es necesario analizar el daño al ADN y su relación con las mutaciones y la muerte celular, lo cual nos brinda una comprensión de las variables ambientales relacionadas al cáncer como las radiaciones y otros mutágenos. Esta secuencia no está enfocada en la evolución, pero es importante poner las mutaciones en el contexto evolutivo en términos de la generación de variantes alélicas y también de la posibilidad de medir tiempos evolutivos mediante la acumulación de cambios genéticos (reloj molecula

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  1. Qué son las mutaciones

    Estudiamos qué es una mutación a través de un caso (fibrosis quística). Analizamos sustituciones, deleciones, cambios de marco de lectura e introducción de codones STOP y sus consecuencias en casos clínicos reales. Al final, contrastamos mutaciones de ganancia de función con aquellas en las que la función proteica está disminuida o ausente.

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  2. Mutaciones y cáncer

    En grupos separados, los y las estudiantes analizan fuentes para resolver un enigma: ¿por qué las radiaciones se usan para combatir el cáncer cuando también lo provocan? En el camino, descubren la idea de mutágenos como agentes que aceleran la tasa de mutación, el concepto clave de “mutación somática” y el cáncer como una enfermedad debida a mutaciones.

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  3. Mutaciones y evolución

    Estudiamos la acumulación de mutaciones al azar como proceso de evolución. Todas las variantes alélicas de todos los genes de todas las especies han aparecido por mutación; aquí nos concentramos en las variaciones en el color de la piel en humanos. Además, la acumulación gradual de mutaciones nos brinda una manera de establecer relaciones entre especies y marcar tiempos en la evolución.

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  4. Mutagénesis dirigida

    Exploramos uno de los avances tecnológicos más formidables de la humanidad: la capacidad de producir mutaciones de manera dirigida y no al azar. La técnica más refinada, CRISPR, nos permite reescribir cualquier genoma a voluntad con el potencial de curar enfermedades genéticas y dirigir la evolución de especies.

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  5.  

Acerca de los autores

Gabriel Gellon

Biólogo, docente, divulgador. Expedición Ciencia. Buenos Aires, Argentina.

Revisada por

Luciano Gastón Morosi (ICGEB)

Valoraciones (1):

Victoria Moriconi

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